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portada Pediatría y Enfermedades Raras: Enfermedades Lisosomales
Formato
Libro Físico
Autor
Editorial
Año
2015
Idioma
Español
N° páginas
184
Encuadernación
Tapa Dura
Dimensiones
24.00 x 17.00
ISBN13
9788416270286
Editado en
España
N° edición
1
Categorías

Pediatría y Enfermedades Raras: Enfermedades Lisosomales

Luis González Gutiérrez-Solana (Autor) · Ergón · Tapa Dura

Pediatría y Enfermedades Raras: Enfermedades Lisosomales - Luis González Gutiérrez-Solana

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Reseña del libro "Pediatría y Enfermedades Raras: Enfermedades Lisosomales"

Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con

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