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portada Primer caso documentado de síndrome de Pallister-Hall en Iraq
Formato
Libro Físico
Editorial
Autor
Año
2025
Idioma
Español
N° páginas
60
Encuadernación
Tapa Blanda
Dimensiones
22x15 cm
ISBN13
9786202372992

Primer caso documentado de síndrome de Pallister-Hall en Iraq

Aamir Al-Mosawi (Autor) · Ediciones Nuestro Conocimiento · Tapa Blanda

Primer caso documentado de síndrome de Pallister-Hall en Iraq - Aamir Al-Mosawi

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Reseña del libro "Primer caso documentado de síndrome de Pallister-Hall en Iraq"

Síndrome de Pallister-Hall El síndrome de Pallister-Hall es un trastorno autosómico dominante muy poco frecuente con una expresión muy variable y menos de 120 casos descritos en la literatura. Los rasgos distintivos del síndrome incluyen polidactilia mesoaxial (duplicación o ensanchamiento central de los dedos), sindactilia cutánea (membranas de piel entre los dedos) y un hamartoma hipotalámico benigno que puede ser asintomático o provocar convulsiones o anomalías endocrinas. Otras características pueden incluir anomalías renales, ano imperforado y displasia vertebral. Anteriormente hemos informado de un número incontable de los primeros trastornos descritos en Irak. Este artículo documenta el primer caso confirmado de síndrome de Pallister-Hall en Irak, contribuyendo a la documentación global de esta enfermedad ultra rara.Este caso destaca las características clásicas del síndrome de Pallister-Hall, en particular la polidactilia mesoaxial distintiva y la displasia vertebral. La presencia de reflujo vesico-ureteral derecho de grado II concuerda con informes anteriores que sugieren que las anomalías genitourinarias pueden formar parte del amplio espectro fenotípico del síndrome.

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